tooluniverse-structural-variant-analysis

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

Capacità di analisi completa delle varianti strutturali (SV) per la genomica clinica. Classifica gli SV (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni), valuta la patogenicità utilizzando criteri adattati all'ACMG, valuta l'alterazione genetica e la sensibilità al dosaggio e fornisce un'interpretazione clinica con classificazione delle prove. Da utilizzare durante l'analisi di CNV, delezioni/duplicazioni di grandi dimensioni, riarrangiamenti cromosomici o qualsiasi variante strutturale che richieda interpretazione clinica. Fonte: mims-harvard/tooluniverse.