tooluniverse-structural-variant-analysis
✓臨床基因體學的全面結構變異（SV）分析技能。對 SV（缺失、重複、倒位、易位）進行分類，使用 ACMG 適應標準評估致病性，評估基因破壞和劑量敏感性，並提供具有證據分級的臨床解釋。在分析 CNV、大量缺失/重複、染色體重排或任何需要臨床解釋的結構變異時使用。
SKILL.md
Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.
This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.
SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |
臨床基因體學的全面結構變異（SV）分析技能。對 SV（缺失、重複、倒位、易位）進行分類，使用 ACMG 適應標準評估致病性，評估基因破壞和劑量敏感性，並提供具有證據分級的臨床解釋。在分析 CNV、大量缺失/重複、染色體重排或任何需要臨床解釋的結構變異時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
可引用資訊
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- 安裝指令
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis- 分類
- {}資料分析
- 認證
- ✓
- 收錄時間
- 2026-02-15
- 更新時間
- 2026-02-18
快速解答
什麼是 tooluniverse-structural-variant-analysis？
臨床基因體學的全面結構變異（SV）分析技能。對 SV（缺失、重複、倒位、易位）進行分類，使用 ACMG 適應標準評估致病性，評估基因破壞和劑量敏感性，並提供具有證據分級的臨床解釋。在分析 CNV、大量缺失/重複、染色體重排或任何需要臨床解釋的結構變異時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
如何安裝 tooluniverse-structural-variant-analysis？
開啟你的終端機或命令列工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 複製並執行以下指令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis 安裝完成後，技能將自動設定到你的 AI 程式設計環境中，可以在 Claude Code 或 Cursor 中使用
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