tooluniverse-structural-variant-analysis
✓臨床ゲノミクスのための包括的な構造バリアント (SV) 解析スキル。 SV (欠失、重複、逆位、転座) を分類し、ACMG に適合した基準を使用して病原性を評価し、遺伝子破壊と用量感受性を評価し、証拠の等級付けによる臨床解釈を提供します。 CNV、大規模な欠失/重複、染色体再構成、または臨床的解釈が必要な構造的変異を分析する場合に使用します。
SKILL.md
Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.
This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.
SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |
臨床ゲノミクスのための包括的な構造バリアント (SV) 解析スキル。 SV (欠失、重複、逆位、転座) を分類し、ACMG に適合した基準を使用して病原性を評価し、遺伝子破壊と用量感受性を評価し、証拠の等級付けによる臨床解釈を提供します。 CNV、大規模な欠失/重複、染色体再構成、または臨床的解釈が必要な構造的変異を分析する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
引用可能な情報
AI/検索での引用用の安定したフィールドとコマンド。
- インストールコマンド
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis- カテゴリ
- {}データ分析
- 認証済み
- ✓
- 初回登録
- 2026-02-15
- 更新日
- 2026-02-18
クイックアンサー
tooluniverse-structural-variant-analysis とは？
臨床ゲノミクスのための包括的な構造バリアント (SV) 解析スキル。 SV (欠失、重複、逆位、転座) を分類し、ACMG に適合した基準を使用して病原性を評価し、遺伝子破壊と用量感受性を評価し、証拠の等級付けによる臨床解釈を提供します。 CNV、大規模な欠失/重複、染色体再構成、または臨床的解釈が必要な構造的変異を分析する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
tooluniverse-structural-variant-analysis のインストール方法は？
ターミナルまたはコマンドラインツール（Terminal、iTerm、Windows Terminal など）を開きます このコマンドをコピーして実行します: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis インストール後、スキルは自動的に AI コーディング環境に設定され、Claude Code や Cursor で使用できるようになります
ソースリポジトリはどこですか？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse