tooluniverse-structural-variant-analysis

SKILL.md

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

임상 유전체학을 위한 포괄적인 구조 변이(SV) 분석 기술. SV(결실, 중복, 역위, 전좌)를 분류하고, ACMG에 적용된 기준을 사용하여 병원성을 평가하고, 유전자 파괴 및 용량 민감도를 평가하고, 증거 등급을 통해 임상 해석을 제공합니다. CNV, 대규모 삭제/중복, 염색체 재배열 또는 임상적 해석이 필요한 구조적 변형을 분석할 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.

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