tooluniverse-structural-variant-analysis

SKILL.md

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

Compétence complète en analyse de variantes structurelles (SV) pour la génomique clinique. Classifie les SV (délétions, duplications, inversions, translocations), évalue la pathogénicité à l'aide de critères adaptés à l'ACMG, évalue la perturbation des gènes et la sensibilité au dosage, et fournit une interprétation clinique avec une classification des preuves. À utiliser lors de l'analyse des CNV, des délétions/duplications importantes, des réarrangements chromosomiques ou de toute variante structurelle nécessitant une interprétation clinique. Source : mims-harvard/tooluniverse.

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