tooluniverse-structural-variant-analysis

SKILL.md

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

Umfassende Fähigkeiten zur Strukturvariantenanalyse (SV) für die klinische Genomik. Klassifiziert SVs (Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Translokationen), bewertet die Pathogenität anhand von ACMG-angepassten Kriterien, bewertet Genstörung und Dosierungssensitivität und liefert klinische Interpretation mit Evidenzbewertung. Zur Verwendung bei der Analyse von CNVs, großen Deletionen/Duplikationen, chromosomalen Umlagerungen oder anderen Strukturvarianten, die eine klinische Interpretation erfordern. Quelle: mims-harvard/tooluniverse.

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