tooluniverse-structural-variant-analysis

SKILL.md

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

Habilidad de análisis integral de variantes estructurales (SV) para genómica clínica. Clasifica SV (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones), evalúa la patogenicidad utilizando criterios adaptados al ACMG, evalúa la alteración genética y la sensibilidad a la dosis y proporciona interpretación clínica con clasificación de evidencia. Utilícelo al analizar CNV, grandes eliminaciones/duplicaciones, reordenamientos cromosómicos o cualquier variante estructural que requiera interpretación clínica. Fuente: mims-harvard/tooluniverse.

Ver original