tooluniverse-structural-variant-analysis
✓临床基因组学的全面结构变异（SV）分析技能。对 SV（缺失、重复、倒位、易位）进行分类，使用 ACMG 适应标准评估致病性，评估基因破坏和剂量敏感性，并提供具有证据分级的临床解释。在分析 CNV、大量缺失/重复、染色体重排或任何需要临床解释的结构变异时使用。
SKILL.md
Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.
This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.
SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |
临床基因组学的全面结构变异（SV）分析技能。对 SV（缺失、重复、倒位、易位）进行分类，使用 ACMG 适应标准评估致病性，评估基因破坏和剂量敏感性，并提供具有证据分级的临床解释。在分析 CNV、大量缺失/重复、染色体重排或任何需要临床解释的结构变异时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
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npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis- 分类
- {}数据分析
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- 收录时间
- 2026-02-15
- 更新时间
- 2026-02-18
快速解答
什么是 tooluniverse-structural-variant-analysis？
临床基因组学的全面结构变异（SV）分析技能。对 SV（缺失、重复、倒位、易位）进行分类，使用 ACMG 适应标准评估致病性，评估基因破坏和剂量敏感性，并提供具有证据分级的临床解释。在分析 CNV、大量缺失/重复、染色体重排或任何需要临床解释的结构变异时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
如何安装 tooluniverse-structural-variant-analysis？
打开你的终端或命令行工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 复制并运行以下命令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis 安装完成后，技能将自动配置到你的 AI 编程环境中，可以在 Claude Code 或 Cursor 中使用
这个 Skill 的源码在哪？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse