tooluniverse-structural-variant-analysis

Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.

This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.

SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |

Навыки комплексного анализа структурных вариантов (SV) для клинической геномики. Классифицирует SV (делеции, дупликации, инверсии, транслокации), оценивает патогенность с использованием критериев, адаптированных к ACMG, оценивает нарушение генов и чувствительность к дозировке, а также обеспечивает клиническую интерпретацию с градацией доказательности. Используйте при анализе CNV, крупных делеций/дупликаций, хромосомных перестроек или любых структурных вариантов, требующих клинической интерпретации. Источник: mims-harvard/tooluniverse.