مهارة تحليل المتغيرات الهيكلية الشاملة (SV) لعلم الجينوم السريري. يصنف SVs (الحذف، والازدواجية، والعكس، والانتقالات)، ويقيم الإمراضية باستخدام معايير ACMG المكيَّفة، ويقيم اضطراب الجينات وحساسية الجرعة، ويوفر تفسيرًا سريريًا مع تصنيف الأدلة. يُستخدم عند تحليل عدد النسخ، أو عمليات الحذف/التكرار الكبيرة، أو إعادة ترتيب الكروموسومات، أو أي متغيرات هيكلية تتطلب تفسيرًا سريريًا.
ثبّت مهارة الذكاء الاصطناعي tooluniverse-structural-variant-analysis بسرعة في بيئة التطوير لديك عبر سطر الأوامر
المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
Systematic analysis of structural variants (deletions, duplications, inversions, translocations, complex rearrangements) for clinical genomics interpretation using ACMG-adapted criteria.
This skill provides: A systematic workflow integrating SV classification, gene content analysis, dosage sensitivity assessment, population frequencies, and ACMG-adapted criteria into clinically actionable interpretations.
SV Types: | Type | Abbreviation | Description | Molecular Effect |
مهارة تحليل المتغيرات الهيكلية الشاملة (SV) لعلم الجينوم السريري. يصنف SVs (الحذف، والازدواجية، والعكس، والانتقالات)، ويقيم الإمراضية باستخدام معايير ACMG المكيَّفة، ويقيم اضطراب الجينات وحساسية الجرعة، ويوفر تفسيرًا سريريًا مع تصنيف الأدلة. يُستخدم عند تحليل عدد النسخ، أو عمليات الحذف/التكرار الكبيرة، أو إعادة ترتيب الكروموسومات، أو أي متغيرات هيكلية تتطلب تفسيرًا سريريًا. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
حقول وأوامر مستقرة للاقتباس في أنظمة الذكاء الاصطناعي والبحث.
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysisمهارة تحليل المتغيرات الهيكلية الشاملة (SV) لعلم الجينوم السريري. يصنف SVs (الحذف، والازدواجية، والعكس، والانتقالات)، ويقيم الإمراضية باستخدام معايير ACMG المكيَّفة، ويقيم اضطراب الجينات وحساسية الجرعة، ويوفر تفسيرًا سريريًا مع تصنيف الأدلة. يُستخدم عند تحليل عدد النسخ، أو عمليات الحذف/التكرار الكبيرة، أو إعادة ترتيب الكروموسومات، أو أي متغيرات هيكلية تتطلب تفسيرًا سريريًا. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
افتح الطرفية أو أداة سطر الأوامر لديك مثل Terminal أو iTerm أو Windows Terminal انسخ ونفّذ هذا الأمر: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-structural-variant-analysis بعد التثبيت، سيتم إعداد المهارة تلقائيا في بيئة البرمجة بالذكاء الاصطناعي لديك وتصبح جاهزة للاستخدام في Claude Code أو Cursor أو OpenClaw
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse