Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
Fornire diagnosi differenziali per i pazienti con sospetta malattia rara sulla base del fenotipo e dei dati genetici. Abbina i sintomi ai termini HPO, identifica le malattie candidate da Orphanet/OMIM, dà priorità ai geni per i test, interpreta varianti di significato incerto. Da utilizzare quando il medico chiede informazioni sulla diagnosi di una malattia rara, su fenotipi inspiegabili o sull'interpretazione dei test genetici. Fonte: mims-harvard/tooluniverse.