tooluniverse-rare-disease-diagnosis
✓根據表型和遺傳資料為疑似罕見疾病患者提供鑑別診斷。將症狀與 HPO 術語進行匹配，從 Orphanet/OMIM 中識別候選疾病，確定測試基因的優先級，解釋意義不確定的變異。當臨床醫生詢問罕見疾病診斷、無法解釋的表型或基因檢測解釋時使用。
SKILL.md
Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
根據表型和遺傳資料為疑似罕見疾病患者提供鑑別診斷。將症狀與 HPO 術語進行匹配，從 Orphanet/OMIM 中識別候選疾病，確定測試基因的優先級，解釋意義不確定的變異。當臨床醫生詢問罕見疾病診斷、無法解釋的表型或基因檢測解釋時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
可引用資訊
為搜尋與 AI 引用準備的穩定欄位與指令。
- 安裝指令
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis- 分類
- {}資料分析
- 認證
- ✓
- 收錄時間
- 2026-02-11
- 更新時間
- 2026-02-18
快速解答
什麼是 tooluniverse-rare-disease-diagnosis？
根據表型和遺傳資料為疑似罕見疾病患者提供鑑別診斷。將症狀與 HPO 術語進行匹配，從 Orphanet/OMIM 中識別候選疾病，確定測試基因的優先級，解釋意義不確定的變異。當臨床醫生詢問罕見疾病診斷、無法解釋的表型或基因檢測解釋時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
如何安裝 tooluniverse-rare-disease-diagnosis？
開啟你的終端機或命令列工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 複製並執行以下指令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis 安裝完成後，技能將自動設定到你的 AI 程式設計環境中，可以在 Claude Code 或 Cursor 中使用
這個 Skill 的原始碼在哪？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse