tooluniverse-rare-disease-diagnosis

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Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.

| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |

| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |

Proporcionar diagnóstico diferencial para pacientes con sospecha de enfermedades raras según el fenotipo y los datos genéticos. Relaciona síntomas con términos HPO, identifica enfermedades candidatas de Orphanet/OMIM, prioriza genes para pruebas, interpreta variantes de significado incierto. Úselo cuando el médico pregunte sobre el diagnóstico de enfermedades raras, fenotipos inexplicables o la interpretación de pruebas genéticas. Fuente: mims-harvard/tooluniverse.

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