tooluniverse-rare-disease-diagnosis

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Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.

| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |

| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |

Fournir un diagnostic différentiel aux patients suspectés de maladies rares, basé sur le phénotype et les données génétiques. Fait correspondre les symptômes aux termes HPO, identifie les maladies candidates d'Orphanet/OMIM, priorise les gènes à tester, interprète les variantes de signification incertaine. À utiliser lorsque le clinicien pose des questions sur le diagnostic d'une maladie rare, des phénotypes inexpliqués ou l'interprétation d'un test génétique. Source : mims-harvard/tooluniverse.

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