tooluniverse-rare-disease-diagnosis
✓根据表型和遗传数据为疑似罕见病患者提供鉴别诊断。将症状与 HPO 术语进行匹配，从 Orphanet/OMIM 中识别候选疾病，确定测试基因的优先级，解释意义不确定的变异。当临床医生询问罕见疾病诊断、无法解释的表型或基因检测解释时使用。
SKILL.md
Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
根据表型和遗传数据为疑似罕见病患者提供鉴别诊断。将症状与 HPO 术语进行匹配，从 Orphanet/OMIM 中识别候选疾病，确定测试基因的优先级，解释意义不确定的变异。当临床医生询问罕见疾病诊断、无法解释的表型或基因检测解释时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
可引用信息
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- 安装命令
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis- 分类
- {}数据分析
- 认证
- ✓
- 收录时间
- 2026-02-11
- 更新时间
- 2026-02-18
快速解答
什么是 tooluniverse-rare-disease-diagnosis？
根据表型和遗传数据为疑似罕见病患者提供鉴别诊断。将症状与 HPO 术语进行匹配，从 Orphanet/OMIM 中识别候选疾病，确定测试基因的优先级，解释意义不确定的变异。当临床医生询问罕见疾病诊断、无法解释的表型或基因检测解释时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
如何安装 tooluniverse-rare-disease-diagnosis？
打开你的终端或命令行工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 复制并运行以下命令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis 安装完成后，技能将自动配置到你的 AI 编程环境中，可以在 Claude Code 或 Cursor 中使用
这个 Skill 的源码在哪？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse