tooluniverse-rare-disease-diagnosis
✓表現型と遺伝子データに基づいて、希少疾患が疑われる患者の鑑別診断を提供します。症状を HPO 用語と照合し、Orphanet/OMIM から候補疾患を特定し、検査対象の遺伝子の優先順位を付け、重要性が不確かな変異体を解釈します。臨床医が希少疾患の診断、説明のつかない表現型、または遺伝子検査の解釈について質問する場合に使用します。
SKILL.md
Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
表現型と遺伝子データに基づいて、希少疾患が疑われる患者の鑑別診断を提供します。症状を HPO 用語と照合し、Orphanet/OMIM から候補疾患を特定し、検査対象の遺伝子の優先順位を付け、重要性が不確かな変異体を解釈します。臨床医が希少疾患の診断、説明のつかない表現型、または遺伝子検査の解釈について質問する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
引用可能な情報
AI/検索での引用用の安定したフィールドとコマンド。
- インストールコマンド
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis- カテゴリ
- {}データ分析
- 認証済み
- ✓
- 初回登録
- 2026-02-11
- 更新日
- 2026-02-18
クイックアンサー
tooluniverse-rare-disease-diagnosis とは？
表現型と遺伝子データに基づいて、希少疾患が疑われる患者の鑑別診断を提供します。症状を HPO 用語と照合し、Orphanet/OMIM から候補疾患を特定し、検査対象の遺伝子の優先順位を付け、重要性が不確かな変異体を解釈します。臨床医が希少疾患の診断、説明のつかない表現型、または遺伝子検査の解釈について質問する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
tooluniverse-rare-disease-diagnosis のインストール方法は？
ターミナルまたはコマンドラインツール（Terminal、iTerm、Windows Terminal など）を開きます このコマンドをコピーして実行します: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis インストール後、スキルは自動的に AI コーディング環境に設定され、Claude Code や Cursor で使用できるようになります
ソースリポジトリはどこですか？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse