tooluniverse-rare-disease-diagnosis
✓표현형 및 유전적 데이터를 기반으로 희귀질환이 의심되는 환자에 대한 감별진단을 제공합니다. 증상을 HPO 용어와 일치시키고, Orphanet/OMIM에서 후보 질병을 식별하고, 테스트를 위해 유전자의 우선순위를 정하고, 불확실한 중요성의 변종을 해석합니다. 임상의가 희귀질환 진단, 설명할 수 없는 표현형 또는 유전자 검사 해석에 관해 질문할 때 사용합니다.
SKILL.md
Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
표현형 및 유전적 데이터를 기반으로 희귀질환이 의심되는 환자에 대한 감별진단을 제공합니다. 증상을 HPO 용어와 일치시키고, Orphanet/OMIM에서 후보 질병을 식별하고, 테스트를 위해 유전자의 우선순위를 정하고, 불확실한 중요성의 변종을 해석합니다. 임상의가 희귀질환 진단, 설명할 수 없는 표현형 또는 유전자 검사 해석에 관해 질문할 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
인용 가능한 정보
AI/검색 인용용 안정적인 필드와 명령어.
- 설치 명령어
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis- 카테고리
- {}데이터 분석
- 인증됨
- ✓
- 최초 등록
- 2026-02-11
- 업데이트
- 2026-02-18
빠른 답변
tooluniverse-rare-disease-diagnosis이란?
표현형 및 유전적 데이터를 기반으로 희귀질환이 의심되는 환자에 대한 감별진단을 제공합니다. 증상을 HPO 용어와 일치시키고, Orphanet/OMIM에서 후보 질병을 식별하고, 테스트를 위해 유전자의 우선순위를 정하고, 불확실한 중요성의 변종을 해석합니다. 임상의가 희귀질환 진단, 설명할 수 없는 표현형 또는 유전자 검사 해석에 관해 질문할 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
tooluniverse-rare-disease-diagnosis 설치 방법은?
터미널 또는 명령줄 도구(Terminal, iTerm, Windows Terminal 등)를 엽니다 이 명령어를 복사하여 실행합니다: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis 설치 후 스킬은 자동으로 AI 코딩 환경에 설정되어 Claude Code나 Cursor에서 사용할 수 있습니다
소스 저장소는 어디인가요?
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse
상세
- 카테고리
- {}데이터 분석
- 출처
- skills.sh
- 최초 등록
- 2026-02-11