tooluniverse-rare-disease-diagnosis

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Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.

| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |

| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |

Bereitstellung einer Differentialdiagnose für Patienten mit Verdacht auf seltene Krankheiten auf der Grundlage von Phänotyp- und genetischen Daten. Ordnet Symptome HPO-Begriffen zu, identifiziert Kandidatenkrankheiten aus Orphanet/OMIM, priorisiert Gene für Tests und interpretiert Varianten mit ungewisser Bedeutung. Verwenden Sie diese Option, wenn der Arzt nach der Diagnose seltener Krankheiten, ungeklärten Phänotypen oder der Interpretation von Gentests fragt. Quelle: mims-harvard/tooluniverse.

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