Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
Обеспечить дифференциальную диагностику пациентов с подозрением на редкие заболевания на основе фенотипа и генетических данных. Сопоставляет симптомы с терминами HPO, идентифицирует заболевания-кандидаты из Orphanet/OMIM, определяет приоритетность генов для тестирования, интерпретирует варианты неопределенной значимости. Используйте, когда врач спрашивает о диагнозе редкого заболевания, необъяснимых фенотипах или интерпретации генетического тестирования. Источник: mims-harvard/tooluniverse.