توفير التشخيص التفريقي للمرضى المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة بناءً على النمط الظاهري والبيانات الوراثية. يطابق الأعراض بمصطلحات HPO، ويحدد الأمراض المرشحة من Orphanet/OMIM، ويعطي الأولوية للجينات للاختبار، ويفسر المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة. يُستخدم عندما يسأل الطبيب عن تشخيص الأمراض النادرة، أو الأنماط الظاهرية غير المبررة، أو تفسير الاختبارات الجينية.
ثبّت مهارة الذكاء الاصطناعي tooluniverse-rare-disease-diagnosis بسرعة في بيئة التطوير لديك عبر سطر الأوامر
المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
Systematic diagnosis support for rare diseases using phenotype matching, gene panel prioritization, and variant interpretation across Orphanet, OMIM, HPO, ClinVar, and structure-based analysis.
| OpenTargetsgetassociateddiseasesbytargetensemblId | ensemblID | ensemblId | | ClinVargetvariantbyid | variantid | id | | MyGenequerygenes | gene | q | | gnomADgetvariantfrequencies | variant | variantid |
| Core features | Always present in disease | High | | Variable features | Present in >50% | Medium | | Occasional features | Present in <50% | Low | | Age-specific | Onset-dependent | Context |
توفير التشخيص التفريقي للمرضى المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة بناءً على النمط الظاهري والبيانات الوراثية. يطابق الأعراض بمصطلحات HPO، ويحدد الأمراض المرشحة من Orphanet/OMIM، ويعطي الأولوية للجينات للاختبار، ويفسر المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة. يُستخدم عندما يسأل الطبيب عن تشخيص الأمراض النادرة، أو الأنماط الظاهرية غير المبررة، أو تفسير الاختبارات الجينية. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
حقول وأوامر مستقرة للاقتباس في أنظمة الذكاء الاصطناعي والبحث.
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosisتوفير التشخيص التفريقي للمرضى المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة بناءً على النمط الظاهري والبيانات الوراثية. يطابق الأعراض بمصطلحات HPO، ويحدد الأمراض المرشحة من Orphanet/OMIM، ويعطي الأولوية للجينات للاختبار، ويفسر المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة. يُستخدم عندما يسأل الطبيب عن تشخيص الأمراض النادرة، أو الأنماط الظاهرية غير المبررة، أو تفسير الاختبارات الجينية. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
افتح الطرفية أو أداة سطر الأوامر لديك مثل Terminal أو iTerm أو Windows Terminal انسخ ونفّذ هذا الأمر: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-rare-disease-diagnosis بعد التثبيت، سيتم إعداد المهارة تلقائيا في بيئة البرمجة بالذكاء الاصطناعي لديك وتصبح جاهزة للاستخدام في Claude Code أو Cursor أو OpenClaw
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse