生のバリアント呼び出しから、構造的影響分析による ACMG 分類の推奨事項までの体系的な臨床バリアントの解釈。 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt、および PDB からの証拠を ACMG 基準にわたって集約します。病原性スコア (0 ～ 100)、臨床上の推奨事項、および治療への影響を生成します。遺伝的バリアントの解釈、有意性不確実なバリアント (VUS) の分類、ACMG バリアント分類の実行、またはバリアント コールを臨床的実用性に変換する場合に使用します。
コマンドラインで tooluniverse-variant-interpretation AI スキルを開発環境にすばやくインストール
ソース: mims-harvard/tooluniverse。
description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...
Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.
Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:
生のバリアント呼び出しから、構造的影響分析による ACMG 分類の推奨事項までの体系的な臨床バリアントの解釈。 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt、および PDB からの証拠を ACMG 基準にわたって集約します。病原性スコア (0 ～ 100)、臨床上の推奨事項、および治療への影響を生成します。遺伝的バリアントの解釈、有意性不確実なバリアント (VUS) の分類、ACMG バリアント分類の実行、またはバリアント コールを臨床的実用性に変換する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
AI/検索での引用用の安定したフィールドとコマンド。
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation生のバリアント呼び出しから、構造的影響分析による ACMG 分類の推奨事項までの体系的な臨床バリアントの解釈。 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt、および PDB からの証拠を ACMG 基準にわたって集約します。病原性スコア (0 ～ 100)、臨床上の推奨事項、および治療への影響を生成します。遺伝的バリアントの解釈、有意性不確実なバリアント (VUS) の分類、ACMG バリアント分類の実行、またはバリアント コールを臨床的実用性に変換する場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。
ターミナルまたはコマンドラインツール（Terminal、iTerm、Windows Terminal など）を開きます このコマンドをコピーして実行します: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation インストール後、スキルは自動的に AI コーディング環境に設定され、Claude Code、Cursor、OpenClaw で使用できるようになります
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