تفسير متغير سريري منهجي من مكالمات المتغيرات الأولية إلى التوصيات المصنفة من قبل ACMG مع تحليل التأثير الهيكلي. تجميع الأدلة من ClinVar وgnomAD وCIViC وUniProt وPDB عبر معايير ACMG. تنتج درجات المرضية (0-100)، والتوصيات السريرية، وآثار العلاج. يُستخدم عند تفسير المتغيرات الجينية، أو تصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)، أو إجراء تصنيف متغيرات ACMG، أو ترجمة استدعاءات المتغيرات إلى إمكانية التنفيذ السريري.
ثبّت مهارة الذكاء الاصطناعي tooluniverse-variant-interpretation بسرعة في بيئة التطوير لديك عبر سطر الأوامر
المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...
Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.
Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:
تفسير متغير سريري منهجي من مكالمات المتغيرات الأولية إلى التوصيات المصنفة من قبل ACMG مع تحليل التأثير الهيكلي. تجميع الأدلة من ClinVar وgnomAD وCIViC وUniProt وPDB عبر معايير ACMG. تنتج درجات المرضية (0-100)، والتوصيات السريرية، وآثار العلاج. يُستخدم عند تفسير المتغيرات الجينية، أو تصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)، أو إجراء تصنيف متغيرات ACMG، أو ترجمة استدعاءات المتغيرات إلى إمكانية التنفيذ السريري. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
حقول وأوامر مستقرة للاقتباس في أنظمة الذكاء الاصطناعي والبحث.
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretationتفسير متغير سريري منهجي من مكالمات المتغيرات الأولية إلى التوصيات المصنفة من قبل ACMG مع تحليل التأثير الهيكلي. تجميع الأدلة من ClinVar وgnomAD وCIViC وUniProt وPDB عبر معايير ACMG. تنتج درجات المرضية (0-100)، والتوصيات السريرية، وآثار العلاج. يُستخدم عند تفسير المتغيرات الجينية، أو تصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)، أو إجراء تصنيف متغيرات ACMG، أو ترجمة استدعاءات المتغيرات إلى إمكانية التنفيذ السريري. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.
افتح الطرفية أو أداة سطر الأوامر لديك مثل Terminal أو iTerm أو Windows Terminal انسخ ونفّذ هذا الأمر: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation بعد التثبيت، سيتم إعداد المهارة تلقائيا في بيئة البرمجة بالذكاء الاصطناعي لديك وتصبح جاهزة للاستخدام في Claude Code أو Cursor أو OpenClaw
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse