원시 변이 호출부터 구조적 영향 분석을 통해 ACMG 분류 권장사항까지 체계적으로 임상 변이를 해석합니다. ACMG 기준에 걸쳐 ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt 및 PDB의 증거를 집계합니다. 병원성 점수(0-100), 임상 권장 사항 및 치료 의미를 생성합니다. 유전적 변이를 해석하거나, 유의성이 불확실한 변이(VUS)를 분류하거나, ACMG 변이 분류를 수행하거나, 변이 호출을 임상 실행 가능성으로 변환할 때 사용합니다.
명령줄에서 tooluniverse-variant-interpretation AI 스킬을 개발 환경에 빠르게 설치
출처: mims-harvard/tooluniverse.
description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...
Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.
Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:
원시 변이 호출부터 구조적 영향 분석을 통해 ACMG 분류 권장사항까지 체계적으로 임상 변이를 해석합니다. ACMG 기준에 걸쳐 ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt 및 PDB의 증거를 집계합니다. 병원성 점수(0-100), 임상 권장 사항 및 치료 의미를 생성합니다. 유전적 변이를 해석하거나, 유의성이 불확실한 변이(VUS)를 분류하거나, ACMG 변이 분류를 수행하거나, 변이 호출을 임상 실행 가능성으로 변환할 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
AI/검색 인용용 안정적인 필드와 명령어.
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation원시 변이 호출부터 구조적 영향 분석을 통해 ACMG 분류 권장사항까지 체계적으로 임상 변이를 해석합니다. ACMG 기준에 걸쳐 ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt 및 PDB의 증거를 집계합니다. 병원성 점수(0-100), 임상 권장 사항 및 치료 의미를 생성합니다. 유전적 변이를 해석하거나, 유의성이 불확실한 변이(VUS)를 분류하거나, ACMG 변이 분류를 수행하거나, 변이 호출을 임상 실행 가능성으로 변환할 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
터미널 또는 명령줄 도구(Terminal, iTerm, Windows Terminal 등)를 엽니다 이 명령어를 복사하여 실행합니다: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation 설치 후 스킬은 자동으로 AI 코딩 환경에 설정되어 Claude Code, Cursor, OpenClaw에서 사용할 수 있습니다
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse