tooluniverse-variant-interpretation

description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...

Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.

Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:

Interprétation systématique des variantes cliniques, des appels de variantes brutes aux recommandations classées par l'ACMG avec analyse d'impact structurel. Regroupe les preuves de ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt et PDB selon les critères ACMG. Produit des scores de pathogénicité (0-100), des recommandations cliniques et des implications thérapeutiques. À utiliser pour interpréter des variantes génétiques, classifier des variantes de signification incertaine (VUS), effectuer une classification de variantes ACMG ou traduire des appels de variantes en actionnabilité clinique. Source : mims-harvard/tooluniverse.