tooluniverse-variant-interpretation

description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...

Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.

Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:

Систематическая интерпретация клинических вариантов, от необработанных вариантов до рекомендаций, классифицированных ACMG, с анализом структурного воздействия. Объединяет данные ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt и PDB по критериям ACMG. Предоставляет оценки патогенности (0–100), клинические рекомендации и последствия лечения. Используйте при интерпретации генетических вариантов, классификации вариантов неопределенного значения (VUS), выполнении классификации вариантов ACMG или переводе вызовов вариантов в клиническую применимость. Источник: mims-harvard/tooluniverse.