什麼是 tooluniverse-variant-interpretation？
從原始變異調用到具有結構影響分析的 ACMG 分類建議的系統臨床變異解釋。跨 ACMG 標準匯總來自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的證據。產生致病性評分 (0-100)、臨床建議和治療意義。在解釋遺傳變異、對不確定意義的變異 (VUS) 進行分類、執行 ACMG 變異分類或將變異調用轉化為臨床可操作性時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
·tooluniverse-variant-interpretation
{}
tooluniverse-variant-interpretation
✓從原始變異調用到具有結構影響分析的 ACMG 分類建議的系統臨床變異解釋。跨 ACMG 標準匯總來自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的證據。產生致病性評分 (0-100)、臨床建議和治療意義。在解釋遺傳變異、對不確定意義的變異 (VUS) 進行分類、執行 ACMG 變異分類或將變異調用轉化為臨床可操作性時使用。
如何安裝 tooluniverse-variant-interpretation
透過命令列快速安裝 tooluniverse-variant-interpretation AI 技能到你的開發環境
- 開啟終端機: 開啟你的終端機或命令列工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等）
- 執行安裝指令: 複製並執行以下指令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation
- 驗證安裝: 安裝完成後，技能將自動設定到你的 AI 程式設計環境中，可以在 Claude Code、Cursor 或 OpenClaw 中使用
來源：mims-harvard/tooluniverse。
SKILL.md
查看原文description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...
Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.
Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:
從原始變異調用到具有結構影響分析的 ACMG 分類建議的系統臨床變異解釋。跨 ACMG 標準匯總來自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的證據。產生致病性評分 (0-100)、臨床建議和治療意義。在解釋遺傳變異、對不確定意義的變異 (VUS) 進行分類、執行 ACMG 變異分類或將變異調用轉化為臨床可操作性時使用。 來源：mims-harvard/tooluniverse。
可引用資訊
為搜尋與 AI 引用準備的穩定欄位與指令。
- 安裝指令
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation- 分類
- {}資料分析
- 認證
- ✓
- 收錄時間
- 2026-02-22
- 更新時間
- 2026-03-10
快速解答
如何安裝 tooluniverse-variant-interpretation？
開啟你的終端機或命令列工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 複製並執行以下指令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation 安裝完成後，技能將自動設定到你的 AI 程式設計環境中，可以在 Claude Code、Cursor 或 OpenClaw 中使用
這個 Skill 的原始碼在哪？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse