tooluniverse-variant-interpretation

description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...

Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.

Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:

Interpretación sistemática de variantes clínicas desde llamadas de variantes sin procesar hasta recomendaciones clasificadas por ACMG con análisis de impacto estructural. Agrega evidencia de ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt y PDB según los criterios del ACMG. Produce puntuaciones de patogenicidad (0-100), recomendaciones clínicas e implicaciones del tratamiento. Úselo al interpretar variantes genéticas, clasificar variantes de significado incierto (VUS), realizar la clasificación de variantes ACMG o traducir llamadas de variantes a la capacidad de acción clínica. Fuente: mims-harvard/tooluniverse.