什么是 tooluniverse-variant-interpretation？
从原始变异调用到具有结构影响分析的 ACMG 分类建议的系统临床变异解释。跨 ACMG 标准汇总来自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的证据。产生致病性评分 (0-100)、临床建议和治疗意义。在解释遗传变异、对不确定意义的变异 (VUS) 进行分类、执行 ACMG 变异分类或将变异调用转化为临床可操作性时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
·tooluniverse-variant-interpretation
{}
tooluniverse-variant-interpretation
✓从原始变异调用到具有结构影响分析的 ACMG 分类建议的系统临床变异解释。跨 ACMG 标准汇总来自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的证据。产生致病性评分 (0-100)、临床建议和治疗意义。在解释遗传变异、对不确定意义的变异 (VUS) 进行分类、执行 ACMG 变异分类或将变异调用转化为临床可操作性时使用。
如何安装 tooluniverse-variant-interpretation
通过命令行快速安装 tooluniverse-variant-interpretation AI 技能到你的开发环境
- 打开终端: 打开你的终端或命令行工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等）
- 运行安装命令: 复制并运行以下命令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation
- 验证安装: 安装完成后，技能将自动配置到你的 AI 编程环境中，可以在 Claude Code、Cursor 或 OpenClaw 中使用
来源：mims-harvard/tooluniverse。
SKILL.md
查看原文description: Systematic clinical variant interpretation from raw variant calls to ACMG-classified recommendations with structural impact analysis. Aggregates evidence from ClinVar, gnomAD, CIViC, UniProt, and PDB across ACMG criteria. Produces pathogenicity scores (0-100), clinical recommendations, and treatment implications. Use when interpreting genetic variants, classifying variants of uncertain significance (V...
Systematic variant interpretation skill using ToolUniverse - from raw variant calls to ACMG-classified clinical recommendations with structural impact analysis.
Clinical labs and researchers face critical challenges in variant interpretation:
从原始变异调用到具有结构影响分析的 ACMG 分类建议的系统临床变异解释。跨 ACMG 标准汇总来自 ClinVar、gnomAD、CIViC、UniProt 和 PDB 的证据。产生致病性评分 (0-100)、临床建议和治疗意义。在解释遗传变异、对不确定意义的变异 (VUS) 进行分类、执行 ACMG 变异分类或将变异调用转化为临床可操作性时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
可引用信息
为搜索与 AI 引用准备的稳定字段与命令。
- 安装命令
npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation- 分类
- {}数据分析
- 认证
- ✓
- 收录时间
- 2026-02-22
- 更新时间
- 2026-03-10
快速解答
如何安装 tooluniverse-variant-interpretation？
打开你的终端或命令行工具（如 Terminal、iTerm、Windows Terminal 等） 复制并运行以下命令：npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-variant-interpretation 安装完成后，技能将自动配置到你的 AI 编程环境中，可以在 Claude Code、Cursor 或 OpenClaw 中使用
这个 Skill 的源码在哪？
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse