Che cos'è tooluniverse-gwas-snp-interpretation?
Interpretare le varianti genetiche (SNP) dagli studi GWAS aggregando prove da più database (catalogo GWAS, Open Targets Genetics, ClinVar). Recupera annotazioni di varianti, associazioni di tratti GWAS, prove di mappatura fine, previsioni da locus a gene e significato clinico. Utilizzare quando viene richiesto di interpretare un SNP tramite rsID, trovare associazioni di malattie per una variante, valutare il significato clinico o rispondere a domande come "A quali malattie è associato rs429358?" o "Interpreta rs7903146". Fonte: mims-harvard/tooluniverse.