Qu'est-ce que tooluniverse-gwas-snp-interpretation ?
Interprétez les variantes génétiques (SNP) des études GWAS en regroupant les preuves provenant de plusieurs bases de données (catalogue GWAS, Open Targets Genetics, ClinVar). Récupère les annotations de variantes, les associations de traits GWAS, les preuves de cartographie fine, les prédictions locus-gène et la signification clinique. À utiliser lorsqu'on vous demande d'interpréter un SNP par rsID, de trouver des associations de maladies pour une variante, d'évaluer la signification clinique ou de répondre à des questions telles que « À quelles maladies le rs429358 est-il associé ? » ou "Interpréter rs7903146". Source : mims-harvard/tooluniverse.