Что такое tooluniverse-gwas-snp-interpretation?
Интерпретируйте генетические варианты (SNP) из исследований GWAS путем агрегирования данных из нескольких баз данных (Каталог GWAS, Open Targets Genetics, ClinVar). Извлекает аннотации вариантов, ассоциации признаков GWAS, данные точного картирования, предсказания локуса-гена и клиническую значимость. Используйте, когда вас просят интерпретировать SNP по rsID, найти ассоциации заболеваний для варианта, оценить клиническую значимость или ответить на такие вопросы, как «С какими заболеваниями связан rs429358?» или «Интерпретировать rs7903146». Источник: mims-harvard/tooluniverse.