tooluniverse-gwas-finemapping

Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

統計的な詳細マッピングと遺伝子座から遺伝子への予測を使用して、GWAS 遺伝子座の原因となるバリアントを特定し、優先順位を付けます。原因となるバリアントの事後確率を計算し、L2G 予測を介してバリアントを遺伝子に関連付け、機能的結果に注釈を付け、検証戦略を提案します。 GWAS 遺伝子座の詳細なマッピング、原因となる変異の優先順位付け、信頼できるセットの特定、または GWAS シグナルと原因遺伝子の関連付けを行う必要がある場合に使用します。 ソース: mims-harvard/tooluniverse。