tooluniverse-gwas-finemapping

Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

تحديد وترتيب أولويات المتغيرات السببية في مواضع GWAS باستخدام الخرائط الإحصائية الدقيقة والتنبؤات الموضعية للجينات. يحسب الاحتمالات الخلفية للمتغيرات السببية، ويربط المتغيرات بالجينات عبر تنبؤات L2G، ويوضح العواقب الوظيفية، ويقترح استراتيجيات التحقق من الصحة. يُستخدم عندما يُطلب منك رسم خريطة دقيقة لمواقع GWAS، أو تحديد أولويات المتغيرات السببية، أو تحديد مجموعات موثوقة، أو ربط إشارات GWAS بالجينات السببية. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.