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Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

Identifiez et hiérarchisez les variantes causales au niveau des loci GWAS à l’aide d’une cartographie statistique fine et de prédictions locus-gène. Calcule les probabilités a posteriori pour les variantes causales, relie les variantes aux gènes via des prédictions L2G, annote les conséquences fonctionnelles et suggère des stratégies de validation. À utiliser lorsqu'on vous le demande pour cartographier finement les locus GWAS, hiérarchiser les variantes causales, identifier des ensembles crédibles ou lier les signaux GWAS aux gènes causals. Source : mims-harvard/tooluniverse.