tooluniverse-gwas-finemapping

Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

Определите и расставьте приоритеты причинных вариантов в локусах GWAS, используя статистическое точное картирование и прогнозирование локуса-гена. Вычисляет апостериорные вероятности причинных вариантов, связывает варианты с генами посредством предсказаний L2G, аннотирует функциональные последствия и предлагает стратегии проверки. Используйте, когда вас просят точно картировать локусы GWAS, расставить приоритеты причинных вариантов, определить достоверные наборы или связать сигналы GWAS с причинными генами. Источник: mims-harvard/tooluniverse.