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Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

Identifizieren und priorisieren Sie kausale Varianten an GWAS-Loci mithilfe statistischer Feinkartierung und Locus-to-Gen-Vorhersagen. Berechnet Posterior-Wahrscheinlichkeiten für kausale Varianten, verknüpft Varianten über L2G-Vorhersagen mit Genen, kommentiert funktionale Konsequenzen und schlägt Validierungsstrategien vor. Verwenden Sie es, wenn Sie aufgefordert werden, GWAS-Loci feinzuordnen, kausale Varianten zu priorisieren, glaubwürdige Mengen zu identifizieren oder GWAS-Signale mit kausalen Genen zu verknüpfen. Quelle: mims-harvard/tooluniverse.