통계적 정밀 매핑과 유전자좌 간 예측을 사용하여 GWAS 유전자좌에서 원인 변이를 식별하고 우선순위를 지정합니다. 원인 변이에 대한 사후 확률을 계산하고, L2G 예측을 통해 변이를 유전자에 연결하고, 기능적 결과에 주석을 달고, 검증 전략을 제안합니다. GWAS 유전자좌를 정밀하게 매핑하고, 원인 변형의 우선순위를 지정하고, 신뢰할 수 있는 세트를 식별하거나, GWAS 신호를 원인 유전자에 연결하라는 요청을 받을 때 사용합니다.
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출처: mims-harvard/tooluniverse.
Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.
Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.
Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:
통계적 정밀 매핑과 유전자좌 간 예측을 사용하여 GWAS 유전자좌에서 원인 변이를 식별하고 우선순위를 지정합니다. 원인 변이에 대한 사후 확률을 계산하고, L2G 예측을 통해 변이를 유전자에 연결하고, 기능적 결과에 주석을 달고, 검증 전략을 제안합니다. GWAS 유전자좌를 정밀하게 매핑하고, 원인 변형의 우선순위를 지정하고, 신뢰할 수 있는 세트를 식별하거나, GWAS 신호를 원인 유전자에 연결하라는 요청을 받을 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
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npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-gwas-finemapping통계적 정밀 매핑과 유전자좌 간 예측을 사용하여 GWAS 유전자좌에서 원인 변이를 식별하고 우선순위를 지정합니다. 원인 변이에 대한 사후 확률을 계산하고, L2G 예측을 통해 변이를 유전자에 연결하고, 기능적 결과에 주석을 달고, 검증 전략을 제안합니다. GWAS 유전자좌를 정밀하게 매핑하고, 원인 변형의 우선순위를 지정하고, 신뢰할 수 있는 세트를 식별하거나, GWAS 신호를 원인 유전자에 연결하라는 요청을 받을 때 사용합니다. 출처: mims-harvard/tooluniverse.
터미널 또는 명령줄 도구(Terminal, iTerm, Windows Terminal 등)를 엽니다 이 명령어를 복사하여 실행합니다: npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-gwas-finemapping 설치 후 스킬은 자동으로 AI 코딩 환경에 설정되어 Claude Code, Cursor, OpenClaw에서 사용할 수 있습니다
https://github.com/mims-harvard/tooluniverse