tooluniverse-gwas-finemapping

Identify and prioritize causal variants at GWAS loci using statistical fine-mapping and locus-to-gene predictions.

Genome-wide association studies (GWAS) identify genomic regions associated with traits, but linkage disequilibrium (LD) makes it difficult to pinpoint the causal variant. Fine-mapping uses Bayesian statistical methods to compute the posterior probability that each variant is causal, given the GWAS summary statistics.

Credible Sets A credible set is a minimal set of variants that contains the causal variant with high confidence (typically 95% or 99%). Each variant in the set has a posterior probability of being causal, computed using methods like:

Identificare e dare priorità alle varianti causali nei loci GWAS utilizzando la mappatura fine statistica e le previsioni da locus a gene. Calcola le probabilità a posteriori per le varianti causali, collega le varianti ai geni tramite previsioni L2G, annota le conseguenze funzionali e suggerisce strategie di convalida. Da utilizzare quando viene richiesto di mappare con precisione i loci GWAS, dare priorità alle varianti causali, identificare insiemi credibili o collegare i segnali GWAS ai geni causali. Fonte: mims-harvard/tooluniverse.