tooluniverse-cancer-variant-interpretation

Comprehensive clinical interpretation of somatic mutations in cancer. Transforms a gene + variant input into an actionable precision oncology report covering clinical evidence, therapeutic options, resistance mechanisms, clinical trials, and prognostic implications.

Required: Gene symbol + variant notation Optional: Cancer type (improves specificity)

| Gene + amino acid change | EGFR L858R | gene=EGFR, variant=L858R | | Gene + HGVS protein | BRAF p.V600E | gene=BRAF, variant=V600E | | Gene + exon notation | EGFR exon 19 deletion | gene=EGFR, variant=exon 19 deletion | | Gene + fusion | EML4-ALK fusion | gene=ALK, variant=EML4-ALK |

Fornire un’interpretazione clinica completa delle mutazioni somatiche nel cancro. Dato un simbolo genetico + variante (ad esempio, EGFR L858R, BRAF V600E) e un tipo di cancro opzionale, esegue un'analisi multi-database che copre l'evidenza clinica (CIViC), la prevalenza della mutazione (cBioPortal), le associazioni terapeutiche (OpenTargets, ChEMBL, FDA), i meccanismi di resistenza, gli studi clinici, l'impatto prognostico e il contesto del percorso. Genera un rapporto di riduzione valutato in base all'evidenza con raccomandazioni attuabili per l'oncologia di precisione. Da utilizzare quando oncologi, comitati sui tumori molecolari o ricercatori chiedono informazioni sulle opzioni di trattamento per specifiche mutazioni del cancro, meccanismi di resistenza o abbinamento di studi clinici. Fonte: mims-harvard/tooluniverse.