tooluniverse-cancer-variant-interpretation

Comprehensive clinical interpretation of somatic mutations in cancer. Transforms a gene + variant input into an actionable precision oncology report covering clinical evidence, therapeutic options, resistance mechanisms, clinical trials, and prognostic implications.

Required: Gene symbol + variant notation Optional: Cancer type (improves specificity)

| Gene + amino acid change | EGFR L858R | gene=EGFR, variant=L858R | | Gene + HGVS protein | BRAF p.V600E | gene=BRAF, variant=V600E | | Gene + exon notation | EGFR exon 19 deletion | gene=EGFR, variant=exon 19 deletion | | Gene + fusion | EML4-ALK fusion | gene=ALK, variant=EML4-ALK |

Обеспечить всестороннюю клиническую интерпретацию соматических мутаций при раке. Учитывая символ гена + вариант (например, EGFR L858R, BRAF V600E) и необязательный тип рака, выполняет анализ нескольких баз данных, охватывающий клинические данные (CIViC), распространенность мутаций (cBioPortal), терапевтические ассоциации (OpenTargets, ChEMBL, FDA), механизмы устойчивости, клинические испытания, прогностическое влияние и контекст пути. Создает обоснованный отчет о снижении стоимости с практическими рекомендациями для точной онкологии. Используйте его, когда онкологи, комиссии по молекулярным опухолям или исследователи спрашивают о вариантах лечения конкретных раковых мутаций, механизмах устойчивости или сопоставлении клинических исследований. Источник: mims-harvard/tooluniverse.