tooluniverse-cancer-variant-interpretation

Comprehensive clinical interpretation of somatic mutations in cancer. Transforms a gene + variant input into an actionable precision oncology report covering clinical evidence, therapeutic options, resistance mechanisms, clinical trials, and prognostic implications.

Required: Gene symbol + variant notation Optional: Cancer type (improves specificity)

| Gene + amino acid change | EGFR L858R | gene=EGFR, variant=L858R | | Gene + HGVS protein | BRAF p.V600E | gene=BRAF, variant=V600E | | Gene + exon notation | EGFR exon 19 deletion | gene=EGFR, variant=exon 19 deletion | | Gene + fusion | EML4-ALK fusion | gene=ALK, variant=EML4-ALK |

Fournir une interprétation clinique complète des mutations somatiques du cancer. Étant donné un symbole de gène + une variante (par exemple, EGFR L858R, BRAF V600E) et un type de cancer facultatif, effectue une analyse multi-bases de données couvrant les preuves cliniques (CIViC), la prévalence des mutations (cBioPortal), les associations thérapeutiques (OpenTargets, ChEMBL, FDA), les mécanismes de résistance, les essais cliniques, l'impact pronostique et le contexte de la voie. Génère un rapport de démarque évalué par des preuves avec des recommandations concrètes pour l'oncologie de précision. À utiliser lorsque les oncologues, les comités de tumeurs moléculaires ou les chercheurs posent des questions sur les options de traitement pour des mutations spécifiques du cancer, des mécanismes de résistance ou une correspondance avec des essais cliniques. Source : mims-harvard/tooluniverse.