tooluniverse-cancer-variant-interpretation

Comprehensive clinical interpretation of somatic mutations in cancer. Transforms a gene + variant input into an actionable precision oncology report covering clinical evidence, therapeutic options, resistance mechanisms, clinical trials, and prognostic implications.

Required: Gene symbol + variant notation Optional: Cancer type (improves specificity)

| Gene + amino acid change | EGFR L858R | gene=EGFR, variant=L858R | | Gene + HGVS protein | BRAF p.V600E | gene=BRAF, variant=V600E | | Gene + exon notation | EGFR exon 19 deletion | gene=EGFR, variant=exon 19 deletion | | Gene + fusion | EML4-ALK fusion | gene=ALK, variant=EML4-ALK |

Proporcionar una interpretación clínica integral de las mutaciones somáticas en el cáncer. Dado un símbolo genético + variante (p. ej., EGFR L858R, BRAF V600E) y un tipo de cáncer opcional, realiza análisis de múltiples bases de datos que cubren evidencia clínica (CIViC), prevalencia de mutaciones (cBioPortal), asociaciones terapéuticas (OpenTargets, ChEMBL, FDA), mecanismos de resistencia, ensayos clínicos, impacto pronóstico y contexto de la vía. Genera un informe de rebajas calificado por evidencia con recomendaciones prácticas para oncología de precisión. Úselo cuando los oncólogos, las juntas de tumores moleculares o los investigadores pregunten sobre opciones de tratamiento para mutaciones específicas del cáncer, mecanismos de resistencia o compatibilidad con ensayos clínicos. Fuente: mims-harvard/tooluniverse.