tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

Elaborazione VCF pronta per la produzione, annotazione delle varianti, analisi delle mutazioni e interpretazione delle varianti strutturali (SV/CNV) per domande di bioinformatica. Analizza file VCF (streaming, file di grandi dimensioni), classifica i tipi di mutazione (missense, nonsense, sinonimi, frameshift, splice, intronici, intergenici) e varianti strutturali (eliminazioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni), applica filtri VAF/profondità/qualità/conseguenza, annota con ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD tramite ToolUniverse, interpreta il significato clinico SV/CNV utilizzando i punteggi di sensibilità al dosaggio ClinGen, calcola le statistiche delle varianti e genera report. Risolve domande come "Quale frazione di varianti con VAF < 0,3 sono missenso?", "Quante varianti non di riferimento rimangono dopo il filtraggio intronico/intergenico?", "Qual è la patogenicità di questa delezione che colpisce BRCA1?" o "Quali geni sensibili al dosaggio si sovrappongono a questo CNV?". Da utilizzare durante l'elaborazione di file VCF, l'annotazione di varianti, il filtraggio per VAF/profondità/conseguenza, la classificazione di mutazioni, l'interpretazione di varianti strutturali, la valutazione della patogenicità di CNV, il confronto di coorti o la risposta a domande sull'analisi delle varianti. Fonte: mims-harvard/tooluniverse.