tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

Procesamiento VCF listo para producción, anotación de variantes, análisis de mutaciones e interpretación de variantes estructurales (SV/CNV) para cuestiones de bioinformática. Analiza archivos VCF (transmisión, archivos grandes), clasifica tipos de mutaciones (sin sentido, sin sentido, sinónimos, desplazamiento de marco, empalme, intrónico, intergénico) y variantes estructurales (eliminaciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones), aplica filtros VAF/profundidad/calidad/consecuencias, anota con ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD a través de ToolUniverse, interpreta el significado clínico de SV/CNV usando la sensibilidad de dosis de ClinGen puntúa, calcula estadísticas de variantes y genera informes. Resuelve preguntas como "¿Qué fracción de variantes con VAF <0,3 son sin sentido?", "¿Cuántas variantes sin referencia quedan después del filtrado intrónico/intergénico?", "¿Cuál es la patogenicidad de esta deleción que afecta a BRCA1?", o "¿Qué genes sensibles a la dosis se superponen a esta CNV?". Úselo al procesar archivos VCF, anotar variantes, filtrar por VAF/profundidad/consecuencia, clasificar mutaciones, interpretar variantes estructurales, evaluar la patogenicidad de CNV, comparar cohortes o responder preguntas de análisis de variantes. Fuente: mims-harvard/tooluniverse.