tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

Produktionsreife VCF-Verarbeitung, Variantenannotation, Mutationsanalyse und Strukturvarianteninterpretation (SV/CNV) für bioinformatische Fragen. Analysiert VCF-Dateien (Streaming, große Dateien), klassifiziert Mutationstypen (Missense, Nonsense, synonym, Frameshift, Splice, intronisch, intergenisch) und Strukturvarianten (Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Translokationen), wendet VAF-/Tiefen-/Qualitäts-/Konsequenzfilter an, kommentiert mit ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD über ToolUniverse und interpretiert die klinische Signifikanz von SV/CNV mithilfe der ClinGen-Dosierungssensitivität bewertet, berechnet Variantenstatistiken und generiert Berichte. Beantwortet Fragen wie „Welcher Anteil an Varianten mit VAF < 0,3 sind Missense?“, „Wie viele Nicht-Referenzvarianten verbleiben nach der Filterung intronischer/intergener Varianten?“, „Welche Pathogenität hat diese Deletion bei BRCA1?“ oder „Welche dosisempfindlichen Gene überlappen dieses CNV?“. Zur Verwendung bei der Verarbeitung von VCF-Dateien, der Kommentierung von Varianten, der Filterung nach VAF/Tiefe/Konsequenz, der Klassifizierung von Mutationen, der Interpretation struktureller Varianten, der Beurteilung der CNV-Pathogenität, dem Vergleich von Kohorten oder der Beantwortung von Fragen zur Variantenanalyse. Quelle: mims-harvard/tooluniverse.