tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

Traitement VCF prêt pour la production, annotation de variantes, analyse de mutation et interprétation de variantes structurelles (SV/CNV) pour les questions de bioinformatique. Analyse les fichiers VCF (streaming, fichiers volumineux), classe les types de mutations (faux-sens, non-sens, synonymes, décalage de cadre, épissure, intronique, intergénique) et les variantes structurelles (délétions, duplications, inversions, translocations), applique des filtres VAF/profondeur/qualité/conséquence, annote avec ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD via ToolUniverse, interprète la signification clinique SV/CNV à l'aide des scores de sensibilité au dosage ClinGen, calcule les statistiques des variantes et génère des rapports. Résout des questions telles que « Quelle fraction des variantes avec VAF < 0,3 sont faux-sens ? », « Combien de variantes non-référence restent après le filtrage intronique/intergénique ? », « Quelle est la pathogénicité de cette délétion affectant BRCA1 ? » ou « Quels gènes sensibles à la dose chevauchent cette CNV ? ». À utiliser lors du traitement des fichiers VCF, de l'annotation de variantes, du filtrage par VAF/profondeur/conséquence, de la classification des mutations, de l'interprétation des variantes structurelles, de l'évaluation de la pathogénicité du CNV, de la comparaison de cohortes ou de la réponse aux questions d'analyse des variantes. Source : mims-harvard/tooluniverse.