tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

Готовая к производству обработка VCF, аннотация вариантов, анализ мутаций и интерпретация структурных вариантов (SV/CNV) для вопросов биоинформатики. Анализирует файлы VCF (потоковые, большие файлы), классифицирует типы мутаций (миссенс, нонсенс, синонимы, сдвиг рамки, сплайсинг, интронные, межгенные) и структурные варианты (делеции, дупликации, инверсии, транслокации), применяет фильтры VAF/глубины/качества/последствий, аннотирует с помощью ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD через ToolUniverse, интерпретирует клиническую значимость SV/CNV с использованием чувствительности к дозировке ClinGen. оценки, вычисляет статистику вариантов и создает отчеты. Решает такие вопросы, как «Какая доля вариантов с VAF <0,3 является миссенс?», «Сколько нереференсных вариантов остается после фильтрации интронных/межгенных?», «Какова патогенность этой делеции, влияющей на BRCA1?» или «Какие дозозависимые гены перекрывают этот CNV?». Используйте при обработке файлов VCF, аннотировании вариантов, фильтрации по VAF/глубине/последствию, классификации мутаций, интерпретации структурных вариантов, оценке патогенности CNV, сравнении когорт или ответах на вопросы анализа вариантов. Источник: mims-harvard/tooluniverse.