tooluniverse-variant-analysis

Production-ready VCF processing and variant annotation skill combining local bioinformatics computation with ToolUniverse database integration. Designed to answer bioinformatics analysis questions about VCF data, mutation classification, variant filtering, and clinical annotation.

| VCF Parsing | Pure Python + cyvcf2 parsers. VCF 4.x, gzipped, multi-sample, SNV/indel/SV | | Mutation Classification | Maps SO terms, SnpEff ANN, VEP CSQ, GATK Funcotator to standard types | | VAF Extraction | Handles AF, AD, AO/RO, NR/NV, INFO AF formats |

| Filtering | VAF, depth, quality, PASS, variant type, mutation type, consequence, chromosome, SV size | | Statistics | Ti/Tv ratio, per-sample VAF/depth stats, mutation type distribution, SV size distribution | | Annotation | MyVariant.info (aggregates ClinVar, dbSNP, gnomAD, CADD, SIFT, PolyPhen) |

معالجة VCF جاهزة للإنتاج، والتعليق التوضيحي المتغير، وتحليل الطفرة، وتفسير المتغير الهيكلي (SV/CNV) لأسئلة المعلوماتية الحيوية. يوزع ملفات VCF (التدفق، الملفات الكبيرة)، ويصنف أنواع الطفرات (خطأ، هراء، مرادف، تغيير الإطارات، لصق، إنترونيك، إنترجينيك) والمتغيرات الهيكلية (الحذف، الازدواجية، الانقلابات، الترجمة)، يطبق مرشحات VAF/العمق/الجودة/العواقب، ويعلق باستخدام ClinVar/dbSNP/gnomAD/CADD عبر ToolUniverse، ويفسر الأهمية السريرية لـ SV/CNV باستخدام يسجل حساسية جرعة ClinGen، ويحسب الإحصائيات المتغيرة، وينشئ التقارير. يحل أسئلة مثل "ما هو جزء من المتغيرات مع VAF < 0.3 التي تعتبر خطأ؟"، "كم عدد المتغيرات غير المرجعية المتبقية بعد تصفية intronic/intergenic؟"، "ما هي القدرة المرضية لهذا الحذف الذي يؤثر على BRCA1؟"، أو "ما هي الجينات الحساسة للجرعة التي تتداخل مع هذا CNV؟". يُستخدم عند معالجة ملفات VCF، أو إضافة تعليقات توضيحية للمتغيرات، أو التصفية حسب VAF/العمق/النتيجة، أو تصنيف الطفرات، أو تفسير المتغيرات الهيكلية، أو تقييم إمراضية CNV، أو مقارنة الأفواج، أو الإجابة على أسئلة تحليل المتغيرات. المصدر: mims-harvard/tooluniverse.