通过整合基因组、临床和治疗数据，对精准医疗进行全面的患者分层。给定疾病/状况、基因组数据（种系变异、体细胞突变、表达）和可选的临床参数，执行跨 9 个阶段的多阶段分析，涵盖疾病消歧、遗传风险评估、疾病特异性分子分层、药物基因组分析、共病/DDI 风险、路径分析、临床证据和指南映射、临床试验匹配和综合结果预测。生成定量精准医学风险评分 (0-100)，包括风险等级分配（低/中/高/极高）、治疗算法（第一/第二/第三行）、药物基因组学指导、临床试验匹配和监测计划。当临床医生询问癌症、代谢、心血管、神经或罕见疾病的患者风险分层、治疗选择、预后预测或个性化治疗策略时使用。
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来源：mims-harvard/tooluniverse。
Transform patient genomic and clinical profiles into actionable risk stratification, treatment recommendations, and personalized therapeutic strategies. Integrates germline genetics, somatic alterations, pharmacogenomics, pathway biology, and clinical evidence to produce a quantitative risk score with tiered management recommendations.
| Cancer + mutations + stage | "Breast cancer, BRCA1 mut, ER+, HER2-, stage II" | disease=breastcancer, mutations=[BRCA1], biomarkers={ER:+, HER2:-}, stage=II | | Metabolic + biomarkers + PGx | "T2D, HbA1c 8.5, CYP2C19 2/2" | disease=T2D, biomarkers={HbA1c:8.5}, pgx={CYP2C19:poormetabolizer} |
| CVD risk profile | "High LDL 190, SLCO1B15, family hx MI" | disease=CVD, biomarkers={LDL:190}, pgx={SLCO1B1:5}, familyhx=positive | | Rare disease + variant | "Marfan, FBN1 c.4082G>A" | disease=Marfan, mutations=[FBN1 c.4082G>A], diseasetype=rare | | Neuro risk | "Alzheimer risk, APOE e4/e4, age 55" | disease=AD, genotype={APOE:e4/e4}, clinical={age:55} |
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npx skills add https://github.com/mims-harvard/tooluniverse --skill tooluniverse-precision-medicine-stratification通过整合基因组、临床和治疗数据，对精准医疗进行全面的患者分层。给定疾病/状况、基因组数据（种系变异、体细胞突变、表达）和可选的临床参数，执行跨 9 个阶段的多阶段分析，涵盖疾病消歧、遗传风险评估、疾病特异性分子分层、药物基因组分析、共病/DDI 风险、路径分析、临床证据和指南映射、临床试验匹配和综合结果预测。生成定量精准医学风险评分 (0-100)，包括风险等级分配（低/中/高/极高）、治疗算法（第一/第二/第三行）、药物基因组学指导、临床试验匹配和监测计划。当临床医生询问癌症、代谢、心血管、神经或罕见疾病的患者风险分层、治疗选择、预后预测或个性化治疗策略时使用。 来源：mims-harvard/tooluniverse。
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